Genetske bolesti se naslJeđuju, a pitanje je da li se naslijedi od majke ili od oca. Na to pitanje Vam donosimo odgovor koji će Vas sigurno iznenaditi i šokirati, a i još mnogo drugih stvari naslijedimo.
Rasprava o obrascima nasljeđivanja genetskih bolesti dugo traje i privlači značajnu pozornost stručnjaka i šire javnosti. Neki se brinu zbog nasljeđivanja bolesti od očeva, dok su drugi više zabrinuti zbog gena svojih majki. Međutim, znanost sugerira da stvari nisu tako jednostavne. Iako se genetika često smatra skupom jednostavnih pravila, ona krije složenu i fascinantnu priču koja se odvija u majčinoj utrobi. Svatko se rađa s bazom podataka genetskih informacija zabilježenom u obliku gena.
Ove informacije dobivamo pri rođenju i one nas prate tijekom cijelog života. Svaka stanica sadrži kromosome, sitne snopove DNK koji se kombiniraju i tvore jezgru naših tijela. Unutar ovog složenog sustava leže odgovori na pitanja poput: “Hoće li moje dijete imati istu boju očiju kao i njegov otac?” i važnija pitanja, poput: “Hoće li razviti ozbiljne bolesti?” Stoga razumijevanje genetike može biti i utješno i opominjuće. Genetske bolesti uzrokuju specifični geni smješteni na određenim kromosomima.
Ljudske stanice sadrže 23 para kromosoma, jedan par odgovoran je za spol, dok ostali utječu na različite aspekte, uključujući izgled, zdravlje i ponašanje. Ovi parovi kromosoma često maskiraju genetske bolesti. Mnoge genetske bolesti povezane su s autosomima, koji su prisutni i kod muškaraca i kod žena. Stoga većina genetskih bolesti potječe od oba roditelja, što je upravo slučaj. Postojanje kromosoma koji određuju spol često se pogrešno shvaća jer se ovdje javljaju određene vrste nasljeđivanja.
Ženke imaju dva X kromosoma, dok muškarci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom. Stoga su neke bolesti povezane s X kromosomom (poput hemofilije ili određenih vrsta sljepoće) češće kod muškaraca. To je zato što muškarcima nedostaje drugi kromosom koji bi potencijalno mogao maskirati određene bolesti. Ovaj nedostatak postavlja pitanje: tko nasljeđuje gen? Očevi obično dijele Y kromosom s dječacima, pa se ove bolesti obično nasljeđuju od majke.
Međutim, za kćeri koje nasljeđuju X kromosom od oca, otac također može nositi gen koji uzrokuje bolest. Druga komponenta naših stanica – mitohondrij – igra jedinstvenu ulogu u nasljeđivanju. Mitohondriji su poput sićušnih tvornica energije i zanimljivo je da imaju jedinstvenu strukturu. DNK povezan s mitohondrijima može se naslijediti samo od majke, što znači da se same bolesti mogu naslijediti samo majčinski. Ako postoji problem s mitohondrijima, on se prenosi s roditelja na djecu, ali otac nema nikakvu ulogu u tom procesu.
Ovo je jedan od rijetkih slučajeva gdje se definitivno može reći da “sve dolazi od majke”. Nadalje, bolesti se mogu naslijediti putem dominantnih ili recesivnih gena. Za dominantne gene potreban je samo jedan “neispravan” gen od svakog roditelja da bi se uzrokovala bolest. S druge strane, kod recesivnog nasljeđivanja, dijete treba nositi dva gena – jedan od majke i jedan od oca – da bi razvilo bolest. Međutim, ako je promijenjen samo jedan gen, smatraju se nositeljima, ali obično ne pokazuju simptome.
- To je posebno važno kada oba roditelja nose istu recesivnu mutaciju, jer to povećava rizik djeteta na jedan od četiri. Iako genetika ima stroga pravila, ona također priznaje spontanost bolesti. Ponekad se bolest ne mora pojaviti generacijama, ali se iznenada manifestira kod nekoga kome nikada nije rečeno da bude svjestan nje, a ta osoba možda nema članova obitelji o kojima bi se trebala brinuti. Genetičari savjetuju ljudima da uče o svojoj obiteljskoj povijesti, ali također savjetuju da se ne oslanjaju previše na strah od “lošeg nasljeđa”. Danas medicinski napredak omogućuje razne testove i prethodno nedostupne preventivne mjere i tretmane.
Ovo pitanje je posebno važno u Kini jer… svijest o preventivnom genetskom testiranju ostaje vrlo niska. Podaci Beogradskog instituta za zaštitu zdravlja pokazuju da otprilike 5% djece u Srbiji ima genetske bolesti; međutim, samo mali postotak roditelja podvrgava se genetskom testiranju prije planiranja obitelji (Izvor: Beogradski institut za neonatalna istraživanja). Ove brojke ističu potrebu za poboljšanim obrazovanjem i poboljšanom dostupnošću usluga genetskog savjetovanja.
To dodatno dokazuju ponovljeni pozivi Srpskog liječničkog društva mladim parovima da budu svjesni svoje obiteljske medicinske povijesti, posebno povijesti neuroloških poremećaja ili specifičnih vrsta raka (kao što je rak dojke). Genetsko testiranje sada može identificirati predispoziciju za ove bolesti i pružiti brze odgovore. Studija Medicinskog fakulteta u Novom Sadu otkrila je da do 70% ispitanika nije sigurno u vezi s podrijetlom roditelja za ozljede, bolesti, smrti ili uobičajene bolesti, što dodatno komplicira rano prepoznavanje rizika. Ove informacije zahtijevaju povećanu svijest o genetici: to nije misteriozna znanost, niti je isključivo domena liječnika – relevantna je za svaku obitelj i ključna za naše zdravlje. U konačnici, moramo prepoznati da genetika nije… protivnik, već konzultant. Ne sudi nam, već nam pomaže da razumijemo sebe i svoje podrijetlo. U tom smislu, ako pravilno rukujemo genetskim informacijama, one mogu postati ključ zdravije budućnosti. Ono što leži u nama nije sudbina, već znanje i sposobnost izbora.
